Trochę historii

Po raz pierwszy zaburzenie to opisał Leo Kanner  w roku 1943. Obserwując przez lata  w swojej klinice  dzieci, u kilkunastu z nich  zauważył pewien specyficzny wzorzec zachowania niemieszczący się w ówczesnych kryteriach diagnostycznych chorób dziecięcych.  Obserwowani przez Kannera pacjenci wykazywali  zaburzenie kontaktu uczuciowego, całkowity brak zainteresowania kontaktem społecznym,  skrajnie  dążyli do samotności, mieli obsesyjną potrzebę niezmienności otoczenia, byli niezdolni do używania mowy w celu komunikacji.  Zespół tych zachowań nazwał autyzmem wczesnodziecięcym. Autos z greckiego oznacza „sam”. Obecnie autyzm ten uważany jest za jego najcięższa formę i nazywany jest „autyzmem kanerowskim” lub klasycznym.

Przez wiele lat uważano, że autyzm wczesnodziecięcy  to  zaburzenie emocjonalne i ma podłoże psychogenne, a przyczyn  jego powstawania upatrywano w nieprawidłowych relacjach rodzinnych, a w szczególności w relacji matka-dziecko.  Pogląd ten utrzymywał się do lat 80-tych kiedy to Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne  (APA) w  klasyfikacji chorób i zaburzeń DSM-III zaliczyło autyzm do całościowych zaburzeń rozwojowych.

Autyzm dzisiaj

Wraz z intensywnym rozwojem badań naukowych nad autyzmem zmieniały się kryteria diagnostyczne i teorie próbujące wyjaśnić przyczyny jego powstawania. Jego uwarunkowania do dnia dzisiejszego wciąż nie zostały w pełni poznane. Prowadzone od wielu lat  badania wskazują, że nie ma jednej przyczyny autyzmu, ale wiemy na pewno, że u jego podłoża leżą nieprawidłowości w rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego, które powstają wskutek wzajemnych oddziaływań zarówno czynników biologicznych, genetycznych jak i środowiskowych.

Ze względu na niepoznany dotychczas patomechanizm powstawania, autyzm diagnozowany jest na podstawie zachowania ( kryterium behawioralne ), a ściślej mówiąc obecności w zachowaniu dziecka specyficznych symptomów w 3 kluczowych obszarach funkcjonowania tzw. „triada autystyczna”.

1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych
2. Jakościowe nieprawidłowości/zaburzenia w komunikacji
3. Ograniczone, powtarzane i stereotypowe wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności

Diagnoza autyzmu- klasyfikacje

Obecnie autyzm opisywany jest w dwóch obowiązujących klasyfikacjach tj. ICD – 10  – Światowej Organizacji Zdrowia  (WHO )  i  DSM -5 Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (APA). Aby postawić diagnozę autyzmu muszą wystąpić  wszystkie wymagane kryteriami  objawy.  Ze względu na to, że proces diagnozowania opiera się jedynie na obserwowalnych wskaźnikach, a sam obraz  zaburzenia jest złożony postawienie właściwej diagnozy sprawia czasem duże trudności, szczególnie w różnicowaniu z innymi pokrewnymi zaburzeniami  jak zespół  Aspergera, czy PDD-NOS  ( pervasive developmental disorder not otherwise specified ).

Problem ten niweluje  nowa klasyfikacja   DSM-5, która  umieszcza autyzm w grupie zaburzeń neurobiologicznych i  przyjmuje termin  spektrum autystycznych zaburzeń, autism spectrum disorders ( ASD ) bez wyróżniania poszczególnych  zespołów, skupiając się  tym samym bardziej na tym, co wspólne dla tych zaburzeń.  Jako kryterium różnicujące poszczególne osoby przyjmuje 3 stopnie nasilenia objawów –  lekki, średni i ciężki.

Już niebawem w Polsce zacznie obowiązywać nowsza klasyfikacja ICD-11.

NOWA KLASYFIKACJA chorób i problemów zdrowotnych: ICD-11 została opublikowana na stronach WHO 18 stycznia 2018 roku, a Obowiązuje od 1 stycznia 2022 roku. Nie ma jeszcze polskiej wersji językowej, polska MA 5-LETNI OKRES PRZEJŚCIOWY NA WDROŻENIE ICD-11. DO TEGO CZASU BĘDĄ OBOWIĄZYWAĆ STARE WYTYCZNE.

„Autyzm” zamieniono na „spektrum autyzmu”, co być może pozwoli na mniejszą stygmatyzację. Kategorie tego zaburzenia opisane są według tego, jakie trudności dominują w obrazie funkcjonowania pacjenta.

Według ICD-11 podstawą diagnozy nie jest triada zachowań autystycznych, a tylko 2 główne grupy objawów – diada:

1. trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu interakcji społecznych i komunikacji społecznej.
2. skłonności do ograniczonych, nieelastycznych, powtarzalnych wzorców zachowań, czynności i zainteresowań, które są wyraźnie nietypowe lub nadmierne dla danej osoby.

ICD -11 zmienia kody kategorii i w przypadku spektrum autyzmu wyglądać to będzie następująco:

6A02 Zaburzenia ze spektrum autyzmu  (asd)

6A02.0 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z łagodnym upośledzeniem lub bez upośledzenia funkcjonalnego języka

6A02.1 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z łagodnym upośledzeniem lub bez upośledzenia funkcjonalnego języka

6A02.2 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z zaburzonym językiem funkcjonalnym

6A02.3 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z zaburzeniem języka funkcjonalnego

6A02.4 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z brakiem języka funkcjonalnego

6A02.5 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z brakiem języka funkcjonalnego

6A02.Y Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu

6A02.Z Zaburzenie ze spektrum autyzmu, nieokreślone

Obraz autyzmu

Autyzm dziecięcy jest jednym z najpoważniejszych zaburzeń rozwojowych, a jego obraz kliniczny jest niezwykle złożony i niejednorodny. Osoby z autyzmem są mocno zróżnicowane pod względem  nasilenia objawów, poziomu rozwoju poznawczego ( inteligencja ) i emocjonalnego. Zaburzenie to podlega też dynamice rozwojowej. Wraz z wiekiem  pewne objawy mogą zanikać, a w ich miejsce mogą pojawiać się  inne. Autyzmowi mogą towarzyszyć   inne zaburzenia lub dysfunkcje jak np. ADHD, upośledzenie umysłowe, dysleksja, co dodatkowo komplikuje proces jego rozpoznawania.

Jak już  wspomniano, o występowaniu  zaburzenia ze spektrum autyzmu decyduje obecność w zachowaniu dziecka specyficznych objawów. Do tej pory w Polsce nie były jasno określone standardy badania w kierunku autyzmu. Brak było odpowiednich narzędzi diagnostycznych. W dokonywaniu oceny w.g kryteriów diagnostycznych specjaliści bazowali na danych zebranych podczas wywiadu i obserwacji. Od niedawna w Polsce dostępne jest wystandaryzowane narzędzie ADOS-R, które wraz z ADI-R należy do tzw. “złotego standardu” diagnozy autyzmu. Jego stosowanie stworzy szansę  na poprawę jakości procesu diagnozowania minimalizując subiektywizm oceny. Trzeba jednak pamiętać, że ADOS jest narzędziem pomocniczym i nadal najistotniejsza w postawieniu właściwej diagnozy będzie  wiedza i doświadczenie specjalistów.

czytaj więcej o ADOS – https://polskiautyzm.pl/ados-2/